O descoperire promițătoare: Un test simplu pentru autism bazat pe analiza microbilor din fecale

Această descoperire sugerează că un test de rutină al mostrei de scaun ar putea ajuta medicii să identifice autismul devreme, ceea ce ar însemna că persoanele ar putea primi diagnosticul și sprijinul necesar mult mai repede decât prin procedura lungă utilizată în prezent în clinici, scrie The Guardian.

„De obicei, durează trei până la patru ani pentru a confirma un diagnostic de autism suspectat, majoritatea copiilor fiind diagnosticați la vârsta de șase ani,” a declarat prof. Qi Su de la Universitatea Chineză din Hong Kong. „Panoul nostru de biomarkeri ai microbiomului are o performanță ridicată la copiii sub patru ani, ceea ce poate ajuta la facilitarea unui diagnostic precoce.”

Rata de diagnosticare a autismului a crescut semnificativ în ultimele decenii, în mare parte datorită unei conștientizări mai mari și extinderii criteriilor folosite pentru a diagnostica această condiție. În Marea Britanie și multe alte țări occidentale, aproximativ una din 100 de persoane este acum considerată a fi pe spectrul autist.

Studiile pe gemeni sugerează că 60-90% din cazurile de autism sunt determinate genetic, dar și alți factori contribuie, cum ar fi părinții în vârstă, complicațiile la naștere și expunerea la poluarea aerului sau la anumite pesticide în timpul sarcinii. Semnele autismului variază de la copii care nu răspund la numele lor și evită contactul vizual, până la adulți care găsesc dificil să înțeleagă ce gândesc oamenii neurotipici și se simt anxioși dacă rutina lor zilnică este perturbată.

Oamenii de știință știau de mult timp că persoanele autiste tind să aibă bacterii mai puțin variate în sistemul lor digestiv, dar dacă acest lucru se datorează autismului în vreun fel sau contribuie efectiv la condiție este un subiect de dezbatere.

Pentru a aprofunda acest puzzle, Su și colegii săi au analizat mostre de scaun de la 1.627 de copii cu vârste cuprinse între unu și 13 ani, unii dintre aceștia fiind autiști. Au verificat mostrele pentru a vedea ce bacterii erau prezente și au făcut același lucru pentru viruși, ciuperci și alte microorganisme numite archaea.

Scriind în Nature Microbiology, cercetătorii descriu cum microbii intestinali diferă semnificativ la copiii cu și fără autism. În total, 51 de tipuri de bacterii, 18 viruși, 14 archaea, șapte ciuperci și o duzină de căi metabolice au fost modificate la copiii autiști. Folosind învățarea automată, o formă de inteligență artificială, oamenii de știință au reușit să identifice copiii autiști cu o precizie de până la 82%, pe baza a 31 de microbi și funcții biologice din sistemul digestiv.

Studiul a dezvăluit și alte schimbări, cu diverse căi metabolice implicate în energie și neurodezvoltare aparent perturbate la copiii autiști.

„Deși factorii genetici joacă un rol substanțial în autism, microbiomul ar putea acționa ca un factor contributiv prin modularea răspunsurilor imune, producția de neurotransmițători și căile metabolice,” a spus Su. „Acest lucru nu implică neapărat cauzalitatea, dar sugerează că microbiomul ar putea influența severitatea sau expresia simptomelor spectrului autist.”

Dacă gândirea cercetătorilor este corectă și perturbarea microbiomului afectează severitatea autismului, acest lucru ridică perspectiva unor intervenții personalizate care utilizează dieta sau bacteriile vii cunoscute sub numele de probiotice pentru a stabili un microbiom mai divers în rândul celor diagnosticați cu această condiție.

„În cele din urmă, această perspectivă largă crește potențialul de a dezvolta instrumente de diagnostic mai eficiente și neinvazive și strategii terapeutice pentru autism,” a spus Su. Echipa desfășoară acum un studiu clinic pentru a investiga dacă mostrele de scaun pot ajuta la identificarea copiilor autiști încă de la vârsta de un an.

Dr. Dominic Farsi de la King's College din Londra a spus că rezultatele ar putea avea „un mare potențial” în practica de diagnostic, dar a adăugat că este nevoie de mai multe cercetări pentru a confirma constatările. „Cu toate acestea, aceste rezultate ar putea reprezenta un mare pas înainte în îmbunătățirea metodelor de diagnostic pentru tulburările de spectru autist,” a spus el.

Dr. Elizabeth Lund, consultant independent în nutriție și sănătatea gastrointestinală, a declarat: „Ideea că analiza mostrelor de scaun poate ajuta la diagnosticare este foarte interesantă, deoarece în prezent există un număr foarte mare de copii și adulți care așteaptă să fie evaluați. Procesul actual este foarte lung și există un deficit de clinicieni, cum ar fi psihologi și psihiatri, instruiți pentru a efectua un diagnostic corespunzător.

„Evident, studiul trebuie repetat de alte grupuri și în alte populații din întreaga lume, dar abordarea ar putea oferi o rută nouă și mai automatizată pentru diagnostic pe termen lung.”