O echipă internațională de cercetare condusă de dr. Michael Greicius, profesor de neurologie la Stanford Medicine, a descoperit o mutație rară care anulează de fapt riscul de Alzheimer prezentat de gena APOE4.
Într-un studiu publicat în revista de specialitate JAMA Neurology, dr. Michael Greicius și colegii săi au analizat cantități uriașe de date genetice, care au inclus peste 544.000 de oameni, arată UPI.
Acestea au inclus analiza genetică pentru 67.000 de persoane cu Alzheimer. Pentru comparație, au fost analizate eșantioanele a aproximativ 28.000 de persoane care au un membru apropiat al familiei ce suferă de Boala Alzheimer, dar și a 340.000 de persoane sănătoase.
Aceștia au descoperit că varianta R251G modifică doar un singur aminoacid din gena apolipoproteinei E (APOE), dar această modificare simplă pare să neutralizeze riscul de Alzheimer cauzat în mod normal de APOE4.
Profesorul Ciurea arată cum putem identifica din timp problemele neurologice.
”Nu mai putem coordona bine organismul, echilibrul. Haideți să ne uităm în oglindă. Noi cu noi. Nu observați că există anumite zile în care zic: <<Parcă nu sunt eu. Parcă ieri am fost mai rapid în gândire>>. Dacă constați anumite modificări trebuie să ai un repaus”, explică profesorul.
Doctorul Ciurea mai spune că ”Demența este o afectare generală a creierului. Foarte multe sunt genetice. Creierul la o anumită vârstă nu mai poate funcționa și atunci apare senilitatea. Când vedem un om cu barbă frumos și înțelept atunci este senil, dar zici uite, dom'le, mai uită. Altul este demența când nu mai știe ce a făcut, dar nu că se referă la Alzheimer, ci la tot ce se întâmplă cu creierul uman. ”
În privința geneticii, Ciurea a afirmat că ”avem 20.000 de gene care acumulează ce am căpătat dinaintea noastră. Aceste gene au în capacitatea lor ce boală doriți. Sunt marcate aceste gene. Dacă noi în copilărie am trăit și-am fost într-un mediu foarte curat din toate punctele, alimentație, apă, gândire, am primit de la părinții noștri care au fost în zona respectivă cele mai bune elemente genetice. Dacă din contră am fost în zone conflictuale, de război, de restricții alimentare, de apă, de nesomn, am primit cu totul altă încărcătură genetică.”, mai spune profesorul Ciurea.
Spre deosebire de majoritatea persoanelor cu APOE4, persoanele cu mutația R251G au un risc scăzut de a dezvolta Alzheimer.
„Poate că 1 din 1.000 de oameni care poartă acea genă cu riscul ridicat, de asemenea, aceeași copie a genei, o variantă de protecție care, în esență, asumă riscul ridicat și îl reduce”, a spus Greicius.
„Ideea că există variante suplimentare de APOE care pot atenua riscul de Alzheimer este foarte interesantă”, a declarat Heather Snyder, vicepreședinte al Asociației Alzheimer pentru relații medicale și științifice. „O mai bună înțelegere a acestei biologie este foarte importantă, astfel încât să putem obține informații din aceste noi variante care se pot traduce în posibile ținte pentru terapii”.
Toată lumea poartă o versiune a genei APOE, care ajută în principal la gestionarea utilizării colesterolului în corp, a spus Greicius, conform upi.com.
Ca toate genele din organism, oamenii moștenesc două copii ale APOE de la părinții lor. Cea mai comună versiune a genei, APOE3, nu influențează deloc riscul unei persoane de a face Alzheimer. Un altul numit APOE2 protejează de fapt împotriva Alzheimer. Aproximativ 25% dintre persoanele cu ascendență europeană au o copie a APOE4.
Vezi versiune mobil